Analisis Pedigree Gout Arthritis pada Satu Keluarga Besar di Minahasa

Abstract

Di Asia Tenggara Kepulauan dan Oceania prevalensi Gout arthritis tinggi dan keberadaannya sering hadir dalam klaster-klaster keluarga. Pemahaman faktor genetik atas keberadaan gout di Indonesia masih terbatas, yang sebaliknya sangat menekankan faktor-faktor yang termodifikasi. Oleh sebab itu, penelitian ini bertujuan untuk memahami dan menganalisis kondisi gout arthritis yang terjadi di suatu keluarga besar di Minahasa melalui studi silsilah (pedigree). Responden penelitian ini adalah satu keluarga besar dengan 7 anak (generasi 1) dan masingmasing sudah memiliki keluarga hingga tingkat generasi ke-4. Data yang dikumpulkan adalah keberadaan, letak, morfologi dan distribusi topus, antropometri, klinis, ragam jenis makanan dan minuman, konsumsi obat, konsumsi minuman beralkohol serta kemampuan beraktivitas. Cara pengambilan data dilakukan dengan cara door-to-door (1 Juni - 19 Agustus 2022). Jumlah anggota keluarga pada tiap generasi dari keluarga besar ini adalah: pada generasi ke-1 terdapat 7 orang (kakak beradik), generasi 2 berjumlah 29 orang (turunan dari 7 keluarga), generasi 3 berjumlah 51 orang dan generasi 4 berjumlah 8 orang. Gout topus ditemukan pada generasi pertama hingga generasi ke 3, yang terdiri dari 5 orang pada generasi ke-1, 8 orang pada generasi ke-2 dan 1 orang pada generasi ke3. Total keseluruhan anggota keluarga yang terkena gout topus berjumlah 14 orang, yang terdiri dari 13 laki-laki dan 1 perempuan. Anggota keluarga yang terkena gout topus dan gout akut berjumlah 22 orang, yang terdiri dari 19 laki-laki dan 3 perempuan dengan rasio 19:3. Dapat disimpulkan bahwa gout arthritis dimulai dari umur >30 tahun. Pada generasi 4 dan yang umurnya lebih muda (<30 tahun) tidak ditemukan kejadian gout arthritis. Dari semua penderita gout topus yang merupakan laki-laki (6 orang) dengan gout topus poliartikular dan keberadaan topus tidak hanya pada sendi, melainkan timbul pula di jaringan lunak.

In Archipelagic Southeast Asia and Oceania the prevalence of Gout arthritis is high and its presence is often present in family clusters. The understanding of genetic factors for the presence of gout in Indonesia is still limited, which in turn emphasizes modified factors. Therefore, this study aims to understand and analyze the condition of gouty arthritis that occurs in a large family in Minahasa through pedigree studies. The respondents of this study are one big family with 7 children (generation 1) and each of them already has a family up to the 4th generation level. The data collected were the presence, location, morphology and distribution of tophus, anthropometry, clinical, various types of food and beverages, drug consumption, consumption of alcoholic beverages and the ability to do activities. Data collection is done by door-to-door method (1 June - 19 August 2022). The number of family members in each generation of this extended family is: in the 1st generation there are 7 people (brothers), 2nd generation is 29 people (descendants of 7 families), 3rd generation is 51 people and 4th generation is 8 people. Gout tophus is found in the first generation to the 3rd generation, which consists of 5 people in the 1st generation, 8 people in the 2nd generation and 1 person in the 3rd generation. The total number of family members affected by gout tophus is 14 people, consisting of 13 men and 1 woman. There are 22 family members affected by gout tophus and acute gout, consisting of 19 males and 3 females with a ratio of 19:3. It can be concluded that gout arthritis starts at age > 30 years. In generation 4 and younger (<30 years) there is no incidence of gout arthritis. Of all patients with gouty tophus who were male (6 people) with polyarticular gouty tophus and the presence of tophus not only in the joints, but also in the soft tissues.